Để biết được sức khỏe của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ thì các bậc phụ huynh cần thực hiện đăng ký việc khám sàng lọc tại các cơ sở y tế. Hiện nay, phương pháp sàng lọc nipt thường được sử dụng trong sàng lọc thai nhi. Cùng tìm hiểu những thông tin liên quan qua bài viết dưới đây nhé!
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT có tên tiếng Anh đầy đủ là Non-invasive prenatal testing (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Đây là một trong những phương pháp xét nghiệm tiên tiến nhất hiện nay giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ từ tuần thai thứ 10 trở đi, qua đó sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) và một số đột biến vi mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ.
Đối tượng nào cần làm xét nghiệm NIPT?
Tất cả phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm NIPT. Nếu bạn đã biết xét nghiệm NIPT là gì thì nên thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi để tầm soát sớm các dị tật thai nhi. Đây là việc làm cần thiết ở giai đoạn đầu tiên – giai đoạn xét nghiệm sàng lọc.
Đặc biệt, những trường hợp thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao nên chọn xét nghiệm NIPT trước khi quyết định thực hiện một phương pháp xâm lấn:
Phụ nữ có thai trên 30 tuổi (đặc biệt là những thai phụ trên 35 tuổi).
Kết quả siêu âm có bất thường.
Gia đình tiền sử mắc các bệnh di truyền
Thai phụ có tiền sử bị thai lưu, sảy thai, mang thai dị dạng, thai lưu không rõ nguyên nhân.
Thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF).
Kết quả Double test và /hoặc Triple test có nguy cơ cao.
Mang thai đôi.
Cơ sở khoa học của phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT
Xét nghiệm sàng lọc NIPT – illumine là phương pháp dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Ngay từ khi mẹ bắt đầu mang thai, trong máu mẹ bầu đã xuất hiện thêm ADN tự do của thai nhi. Tỉ lệ ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ trung bình khoảng 10%. Cho tới khi trẻ chào đời, ADN đặc trưng này mới giảm dần và biến mất sau sinh vài giờ.
Từ máu mẹ, với máy móc và kỹ thuật hiện đại, ADN thai nhi sẽ được tách riêng, sau đó được phân tích kiểm tra nhiễm sắc thể. Do đó, các bác sỹ biết được bất thường nhiễm sắc thể cũng như nguyên nhân chủ yếu gây ra những bất thường, dị tật bẩm sinh này.
Cụ thể, xét nghiệm NIPT có thể cho mẹ bầu biết thai nhi có mắc các bất thường sau: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn nhiễm sắc thể, bất thường nhiễm sắc thể giới tính,…
Hiện nay, xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh đảm bảo độ an toàn cao nhất cho cả mẹ lẫn thai nhi. Xét nghiệm này có thể xem xét giúp mẹ bầu hạn chế phải thực hiện các xét nghiệm, thủ thuật can thiệp xâm lấn khác.
Các hiệp hội Y tế mới đây đã đưa xét nghiệm NIPT vào mục khuyến cáo, có thể xem xét lựa chọn với nhóm phụ nữ có nguy cơ sinh con lệch bội cao, gồm: mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi), mang đa thai (khi trên 32 tuổi), gia đình hoặc cá nhân có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể, sàng lọc kiểm tra bất thường.
Theo đó, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 cho tới hết thai kỳ. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyên mẹ nên thực hiện sớm sàng lọc để kịp thời can thiệp nếu có bất thường thai nhi. Mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sẽ lấy mẫu máu bình thường như các xét nghiệm máu khác. Sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT với kết quả bình thường, mẹ bầu không cần thực hiện thêm nhiều lần hoặc phương pháp sàng lọc trước sinh khác, trừ khi bác sỹ yêu cầu.
Một số điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT
Xét nghiệm sàng lọc NIPT là xét nghiệm mới, chưa được áp dụng quá phổ biến nên nhiều người, đặc biệt là cha mẹ khi mang thai lần đầu tiên chưa hiểu rõ. Dưới đây là một số thông tin cung cấp để mẹ hiểu hơn về xét nghiệm NIPT cũng như cách bảo vệ thai nhi an toàn, khỏe mạnh suốt thai kỳ.
NIPT không phải là xét nghiệm bắt buộc
Như đã trình bày ở trên, xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh. Do đó, mẹ có thể lựa chọn thực hiện NIPT hoặc các phương pháp sàng lọc trước sinh khác phù hợp với yêu cầu và đặc điểm thai kỳ. Hãy tham khảo ý kiến bác sỹ để lựa chọn xét nghiệm, sàng lọc phù hợp.
Xét nghiệm NIPT không gây nguy hiểm
Xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích máu mẹ nên hoàn toàn không gây xâm lấn, không ảnh hưởng tới thai nhi. So với phương pháp chọc ối, sinh thiết thì xét nghiệm NIPT phân tích ADN thai nhi an toàn hơn nhiều, không gây nguy cơ sảy thai.
Phương pháp phân tích NIPT
Phân tích NIPT Verifi áp dụng bằng chiết tách ADN tự do của thai trong máu mẹ. Giải trình tự ADN và phân tích kết quả giải trình tự lệch bội NST, 1 số vi mất đoạn NST khác.
Kết quả xét nghiệm NIPT
Thông tin kết quả xét nghiệm NIPT tùy vào hãng, cơ sở thực hiện xét nghiệm mà có thể trả về khác nhau. Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT được trả có tính chất định tính, như: Không phát hiện lệch bội, Phát hiện lệch bội, Phát hiện vi mất đoạn, Không phát hiện vi mất đoạn,…
Một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không được trả về, và thường mẹ bầu cần thực hiện lấy máu xét nghiệm lại. Tỉ lệ sai hỏng của xét nghiệm NIPT rất thấp, chỉ 0,1%, thấp nhất so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
Đặc điểm lâm sàng và biến thể của Bất thường NST thường gặp
Hội chứng Down, hay còn gọi là Trisomy 21 là hội chứng bất thường NST thường gặp nhất ở trẻ. Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh sẽ thường bị chậm phát triển tâm thần (mức độ vừa – nhẹ), đặc điểm mặt đặc trưng (mũi nhỏ, ngốc, mặt dẹt,…), dị tật bẩm sinh tim, suy chức năng tuyến giáp, giảm trí lực,… Các trường hợp sàng lọc thai sớm phát hiện thai mắc hội chứng Down thường được tư vấn dừng thai kỳ.
Hội chứng Patau (Trisomy 13) và hội chứng Edwards (Trisomy 18) cũng là hai tình trạng bất thường NST thường gặp ở thai nhi. Bất thường NST này làm tăng nguy cơ thai chết lưu, sẩy thai và dị tật bẩm sinh. Hầu hết trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards và Patau đều không sống được trên 1 tuổi.
Bất thường NST giới tính với các hội chứng thường gặp như: Turner, Klinefelter, Jacob, triple X,… Đây là những bất thường NST không thường gặp và biểu hiện rất đa dạng.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không mang tính chẩn đoán
Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ dương tính giả, trung bình trong tầm soát các lệch bội thường có tỉ lệ dương tính giả là 1%. Các trường hợp mẹ mắc bệnh lý ác tính, mẹ bị lệch bội, do hiện tượng khảm bánh nhau, song thai có 1 thai lưu,… mà tỉ lệ dương tính giả cao hơn. Do đó, khi phát hiện bất thường NST của thai nhi khi xét nghiệm NIPT, mẹ bầu cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác.
Độ nhạy của xét nghiệm NIPT
Tùy vào hãng thực hiện mà độ nhạy của xét nghiệm NIPT là khác nhau, ngoài ra cũng phụ thuộc vào các loại bất thường NST như: Hội chứng Down có khả năng phát hiện >99%, còn trường hợp monosomy X là 92 – 94%,…
Với những ưu điểm như: an toàn, dễ thực hiện, khả năng sàng lọc sớm và chính xác bất thường NST, dị tật bẩm sinh thai,… xét nghiệm NIPT đang dần được giới chuyên môn đánh giá cao. Mẹ bầu có thể xem xét thực hiện NIPT như một phương pháp sàng lọc trước sinh sớm.
Lợi ích của phương pháp sàng lọc nipt
Sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi
Có thể nói, dị tật thai nhi là nỗi lo không của riêng bất kỳ ai. Bởi dù các thành viên trong gia đình có từng bị dị tật bẩm sinh hay không thì thai nhi vẫn hoàn toàn có nguy cơ bị dị tật. Tệ hơn, nếu không được phát hiện sớm, đứa trẻ sinh ra sẽ mắc các chứng bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và cuộc sống sau này như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau… Đó cũng là lý do việc sàng lọc trước sinh là điều cực kỳ cần thiết mà thai phụ nào cũng đều nên thực hiện.
Trước đây, khi phương pháp sàng lọc NIPT chưa ra đời, thai phụ thường được chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc truyền thống (Double test, Triple test) để tầm soát thai nhi có nguy cơ bị dị tật hay không vào tuần thai thứ 12 trở đi. Tuy nhiên, phát hiện dị tật bẩm sinh thai nhi trễ sẽ khiến việc can thiệp, khắc phục trở nên khó khăn và không còn đạt hiệu quả cao nữa.
Sau nhiều năm, phương pháp sàng lọc NIPT đã giúp giải quyết mặt hạn chế đó của phương pháp sàng lọc truyền thống. Xét nghiệm NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi từ rất sớm, ngay từ những tuần thai thứ 09. Từ đó giúp bác sĩ có thể phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi sớm, can thiệp kịp thời.
Mẫu xét nghiệm là máu của mẹ, không can thiệp xâm lấn
Phương pháp sàng lọc NIPT cực kỳ an toàn và hầu như không gây bất kỳ ảnh hưởng xấu nào đến thai phụ và thai nhi. Bởi xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy 7-10ml máu của thai phụ để tách chiết DNA ngoại bào, sau đó giải trình tự DNA ngoại bào và phân tích bằng phương pháp đếm nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
Độ chính xác cao
Phương pháp sàng lọc NIPT còn được đánh giá cao về độ chính xác hơn so với phương pháp sàng lọc truyền thống. Nghiên cứu cho thấy, Double test, Triple test chỉ cho kết quả chính xác khoảng 80-90%, tỷ lệ bỏ sót bệnh cao.
Trong khi đó, phương pháp sàng lọc NIPT được xét nghiệm dựa trên vật liệu di truyền là DNA nên không bị ảnh hưởng quá nhiều từ các yếu tố môi trường. Đồng thời, phương pháp này còn được thực hiện bởi thuật toán phân tích giải trình tự gen thế hệ mới và hệ thống thiết bị xét nghiệm công nghệ cao với tỉ lệ chính xác cực kì ấn tượng là 99%. Vì thế, các thai phụ hoàn toàn có thể tin tưởng khi áp dụng phương pháp này.
Thời gian có kết quả nhanh
Khi được thực hiện phương pháp sàng lọc NIPT, chắc hẳn bất kỳ thai phụ nào cũng đều nóng lòng mong muốn được biết kết quả xét nghiệm càng sớm càng tốt. Thông thường, sau từ 5 đến 7 ngày kể từ sau ngày nhận mẫu máu của thai phụ sẽ có kết quả xét nghiệm.
Trên đây là những tư vấn của Rong Ba Group liên quan đến phương pháp sàng lọc nipt, nếu quý khách hàng có nhu cầu liên quan đến xét nghiệm adn thì hãy liên hệ ngay qua Hotline của Rong Ba Group để được tư vấn kịp thời nhé! Chúng tôi luôn sẵn sàng phục vụ quý khách hàng với những gói dịch vụ chất lượng nhất.
